Diagnostiek

Bilirubinebepalingen
Werkafspraken: Een bilirubinebepaling kan bestaan uit een trancutane bilirubine (TcB) meting of een totaal serumbilirubine (TSB) bepaling. Indien een transcutane meting niet voldoet wordt expliciet serumbilirubine genoemd.

De zorginstelling heeft een protocol dat beschrijft onder welke omstandigheden verpleegkundigen een bilirubinebepaling (transcutaan of serum) kunnen laten verrichten [D].

De medische zorgverlener (arts of verloskundige) interpreteert de uitslag van de bilirubinebepaling [D].

De zorgverlener onderkent dat het inschatten van de mate van hyperbilirubinemie aan de hand van de geelheid van de huid, vooral bij kunstlicht en bij pasgeborenen met een donkere huidskleur, onbetrouwbaar is [C].

De zorgverlener verricht een bilirubinebepaling bij twijfel over de mate van geel zien of wanneer de pasgeborene geler lijkt in relatie tot de leeftijd (ouder dan 24 uur) [D].

De kinderarts verricht bij de pasgeborene die binnen 24 uur na de geboorte geel is een totaalserumbilirubine (TSB) en aanvullende diagnostiek [C].

De zorgverlener interpreteert de uitslagen van de bilirubinebepaling op basis van leeftijdspecifieke referentie-intervallen in uren en risicogroep (bilicurve).

De kinderarts gebruikt bij het toepassen van de bilicurve het totaal serumbilirubine en trekt de geconjugeerde fractie er niet van af [D].

De zorgverlener gebruikt de bilirubinecurve als uitgangspunt voor consultatie van de kinderarts in de eerste levenweek van de pasgeborene die geel is [C].

De kinderarts bepaalt aan de hand van de hoogte van het TSB, de leeftijd van de pasgeborene, de pathologie en de wijze waarop de hyperbilirubinemie zich ontwikkelt óf en wanneer het TSB herhaald moet worden [C].
 

Aanvullend onderzoek
De kinderarts verricht diagnostiek naar de oorzaak van hyperbilirubinemie bij de pasgeborene met hyperbilirubinemie waarvoor behandeling noodzakelijk is en/of als het TSB sneller stijgt dan op grond van de bilicurves verwacht werd [C].

De kinderarts overweegt bij de gele pasgeborene bij wie in de familie G6PD deficiëntie voorkomt of afkomstig is uit een regio waar G6PD-deficientie frequent voorkomt het bepalen van de G6PD-activiteit [C].

Glucose 6 fosfaat dehydrogenease deficientie is een enzymstoornis die icterus kan veroorzaken en komt vooral voor bij individuen uit Afrika, het Midden-Oosten en Zuid-Amerika en droeg in 30% van de gevallen van kernicterus in de Amerikaanse kernicterus registratie bij aan het ontstaan hiervan.

De kinderarts overweegt bij de gele pasgeborene bij wie in de familie sferocytose voorkomt het spectrinegehalte van de erythrocyten te bepalen (op de leeftijd van minimaal 3 maanden).

Sferocytose is een afwijking aan het membraan van de erytrocyt, komt vooral voor bij personen afkomstig uit Noord-Europa. Sferocytose kan eveneens kernicterus veroorzaken.

De kinderarts realiseert zich dat, als ondanks intensieve fototherapie, de TSB-waarde niet daalt of zelfs stijgt hemolyse zeer waarschijnlijk is [B]. Aanvullend onderzoek is dan aangewezen [B].

De zorgverlener die signaleert dat de pasgeborene op de leeftijd van 3 weken nog geel ziet verwijst deze door naar de huisarts of kinderarts met het oog op de identificatie van een vorm van neonatale cholestase [D].

De etiologie van neonatale cholestase kan berusten op aanlegstoornissen, infecties, genetische afwijkingen, endocrinopathieën, immunologische stoornissen en metabole ziekten. Een bekende complicatie van neonatale cholestase is vitamine K-deficiëntiebloedingen, inclusief hersenbloedingen. De prognose van een aantal ziekten die zich uiten als neonatale cholestase is sterk afhankelijk van het moment waarop behandeling wordt gestart. De diagnose neonatale cholestase kan worden gesteld op basis van een concentratie geconjugeerd bilirubine hoger dan 10 umol/l bij de Ektachem / Vitros Analyse of een “directe” bilirubine van meer dan 20% bij andere analysemethoden.

De detectie van neonatale cholestase is de eerste prioriteit met het oog op optimalisatie van de prognose, het voorkómen van tijdsverlies in de diagnostiek. Het inzetten en afronden van de (differentiaal) diagnostiek moet redelijkerwijs kunnen garanderen dat zuigelingen met een galgangatresie binnen 14 dagen na de eerste presentatie bij de kinderarts een hepatoporto- enterostomie volgens Kasai ondergaan. Op grond hiervan meent de werkgroep dat elke verhoogde concentratie geconjugeerd bilirubine leidt tot overleg met een (universitair) centrum om een snelle logistiek van diagnostiek en eventueel noodzakelijke therapie nauwkeurig af te stemmen.
 

Geconjugeerde hyperbilirubinemie
De zorgverlener verricht bij de zieke pasgeborene of de pasgeborene die op de leeftijd van 3 weken geel ziet een totale en geconjugeerde bilirubineconcentratie, met het oog op de identificatie van een vorm van neonatale cholestase [D].

De zorgverlener verwijst de pasgeborene met een verhoogde geconjugeerde bilirubine binnen 2 werkdagen door naar de kinderarts voor onderzoek naar de oorzaak. De kinderarts heeft vervolgens overleg met een kinder-MDL centrum [C].

De kinderarts verricht bij de pasgeborene met een geconjugeerde hyperbilirubinemie onderzoek naar de aanwezigheid van een urineweginfectie als onderdeel van het aanvullend onderzoek [C].

​